Άρθρο του Γενικού Χειρουργού Dr Μουσιώλη Δημητρίου
Τι είναι το σύνδρομο Gardner;
Το σύνδρομο Gardner είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή. Συνήθως προκαλεί αυτό που αρχίζει να είναι καλοήθεις ή μη καρκινική ανάπτυξη. Με την πάροδο του χρόνου προκαλεί καρκίνο του παχέος εντέρου.
Το σύνδρομο Gardner μπορεί να οδηγήσει σε αναπτύξεις σε διάφορες περιοχές του σώματος. Οι όγκοι βρίσκονται συχνότερα στο παχύ έντερο, μερικές φορές σε μεγάλους αριθμούς. Τείνουν να αυξάνονται με την ηλικία. Εκτός από τους πολύποδες στο κόλον, μπορούν να αναπτυχθούν αναπτύξεις, συμπεριλαμβανομένων:
- των ινομυωμάτων,
- των όγκων και
- των σμηγματογόνων κύστεων, οι οποίες είναι γεμάτες με υγρό
- πολύποδες κάτω από το δέρμα.
Οι βλάβες των ματιών μπορεί επίσης να εμφανιστούν στον αμφιβληστροειδή σε κάποιον που έχει σύνδρομο Gardner.
Τι προκαλεί το σύνδρομο Gardner;
Το σύνδρομο είναι μια γενετική κατάσταση, που σημαίνει ότι είναι κληρονομική. Το γονίδιο αδενοματώδους πολυποδίου coli (APC) μεσολαβεί στην παραγωγή της πρωτεΐνης APC. Η πρωτεΐνη APC ρυθμίζει την ανάπτυξη των κυττάρων εμποδίζοντας τα κύτταρα να διαχωρίζονται πολύ γρήγορα ή με διαταραχές.
Τα άτομα με σύνδρομο Gardner έχουν ελάττωμα στο γονίδιο APC.
Αυτό οδηγεί σε μη φυσιολογική ανάπτυξη ιστού. Αυτό που προκαλεί τη μετάλλαξη αυτού του γονιδίου δεν έχει προσδιοριστεί.