Νόσος Hirschsprung

Άρθρο του χειρουργού πρωκτού Dr Μουσιώλη

Περιγραφή της νόσου

Η νόσος Hirschsprung είναι μια δυσλειτουργία του τελικού τμήματος του εντέρου με αποτέλεσμα δυσκοιλιότητα ή απόφραξη του εντέρου. Αυτή η ανωμαλία είναι το αποτέλεσμα της απουσίας συγγενούς ανάπτυξης των νευρογλαγγικών κυττάρων που διασφαλίζουν τη μετάδοση των πληροφοριών που είναι απαραίτητες για την εντερική ρύθμιση.

• Αυτή η ασθένεια θεωρείται νευροκρυπτοπάθεια ή ασθένεια που προέρχεται από νευρικές απολήξεις.
• Η νόσος Hirschsprung μπορεί να απομονωθεί ή να είναι μέρος ενός συνδρόμου. Σε μη σύνδρομες μορφές, πολλά γονίδια έχουν βρεθεί υπεύθυνα για αυτήν την ασθένεια.

Η νόσος του Hirschsprung είναι μια συγγενής δυσπλασία που επηρεάζει το ενδογενές πλέγμα του νεύρου, το οποίο απουσιάζει ασυνήθιστα από το πεπτικό τοίχωμα από τον πρωκτό σε ένα μεταβλητό ύψος του εντέρου, συνήθως το μεσαίο τμήμα του σιγμοειδούς.

Αυτή η ασθένεια οφείλεται στη μερική ή ολική απουσία νευρικών κόμβων, των οποίων ο ρόλος είναι να επιτρέψει την ορθή λειτουργία των μυών του εντέρου, και ειδικότερα του παχέος εντέρου. Η ύπαρξη αυτού του τμήματος οδηγεί σε εντερική παράλυση, γενικά οδηγώντας σε λειτουργική απόφραξη, μερικές φορές απλά με σημαντική δυσκοιλιότητα.

Η πλειονότητα των νεογέννητων που έχουν προσβληθεί έχουν καθυστερήσεις στην αφόδευση, οι αφοδεύσεις συμβαίνουν μόνο μετά από περισσότερες από 36 ώρες νεογνικής ζωής. Τα κλινικά σημεία είναι πεπτικά:

• δυσκοιλιότητα,
• κοιλιακή διάταση,
• έμετος ή
• εντεροκολίτιδα.

Ωστόσο, το 10% των διαγνώσεων θα πραγματοποιηθεί μόνο μετά την ηλικία του 1 έτους (σε μη-συνδρομική μορφή).

Η νόσος του Hirschsprung έχει επίσης ανακαλυφθεί σε πολλά είδη ζώων, συμπεριλαμβανομένου του αρουραίου (που διευκολύνει την εργαστηριακή έρευνα για αυτήν την ασθένεια).

Κλινικές μορφές της νόσου Hirschsprung

Υπάρχουν διάφορες μορφές της νόσου του Hirschsprung, η σοβαρότητα της οποίας εξαρτάται από το μήκος του τμήματος των λεμφαδένων. Στο 90% των περιπτώσεων, είναι η «κλασική» μορφή που επηρεάζει απλώς τον τερματισμό του παχέος εντέρου (το ορθό και το σιγμοειδές κόλον)

Υπάρχουν επίσης μικρές μορφές ενδιαφέροντος μόνο για το κάτω μέρος του ορθού και, αντίθετα, μεγάλες μορφές που μπορούν να φθάσουν σε ολόκληρο το παχύ έντερο ή ακόμη και να ανεβούν περισσότερο ή λιγότερο στο λεπτό έντερο.

Ανάλογα με την έκταση της νόσου που επηρεάζει το έντερο, υπάρχουν:

1. Κοντό τμήμα Hirschsprung, εντοπισμένο στο σιγμοειδές, στο 80% των περιπτώσεων.
2. Hirschsprung μακρύ τμήμα, που εκτείνεται στο παχύ έντερο, στο 15% των περιπτώσεων.
3. Σύνολο hirschsprung, εντοπισμένο σε ολόκληρο το έντερο, στο 5% των περιπτώσεων.

Διάγνωση της νόσου

Η νόσος του Hirschsprung διαγιγνώσκεται συνήθως τις πρώτες εβδομάδες της ζωής. Κατά τη γέννηση, το έντερο εμποδίζεται. Το νεογέννητο έχει κοιλιακό φούσκωμα, συχνά σημαντικό, το οποίο μπορεί να συνοδεύεται από εμετό (πράσινο). Οι πρώτες κινήσεις του εντέρου, οι οποίες συνήθως διέρχονται για τις πρώτες 24 ώρες, καθυστερούν ασυνήθιστα.

Σε αυτό το στάδιο, αυτή η ασθένεια μπορεί να διαγνωστεί με την απαλή διέλευση ενός μεγάλου ορθικού ανιχνευτή. Αυτό καθιστά δυνατή την απελευθέρωση κοπράνων και αερίων σε αφθονία. Αυτό συμβαίνει εάν ο ανιχνευτής μπόρεσε να ανέβει στο διασταλμένο κόλον, το οποίο είναι υψηλότερο από την περιοχή χωρίς νευρο-γαγγλιοκύτταρα.

Ένα αδιαφανές ακτινολογικό κλύσμα (που ονομάζεται κλύσμα βαρίου ) μπορεί να γίνει για να αποκαλυφθεί η διαστολή του παχέος εντέρου ή του λεπτού εντέρου πάνω από μια στενή περιοχή. Αυτό το τεστ χρησιμοποιείται σε νεογέννητα που δεν μπορούν να αποβάλουν τα κόπρανα. Για αυτό, ο γιατρός εισάγει ένα υγρό που περιέχει βάριο στο παχύ έντερο, μέσω του πρωκτού. Αυτό καθιστά δυνατή την παρατήρηση του εντέρου σε ακτίνες Χ. Αυτή η εξέταση είναι επίσης χρήσιμη σε παιδιά για να προσδιοριστεί πόσο καιρό επηρεάζεται το παχύ έντερο.

Σε παιδιά ή ενήλικες είναι επίσης δυνατή μια εξέταση μανομετρίας: ένα μικρό μπαλόνι εισάγεται στο ορθό του ασθενούς για τη μέτρηση της πίεσης των μυών του σφιγκτήρα του πρωκτού και για να προσδιοριστεί πόσο καλά το άτομο μπορεί να αισθανθεί τις διαφορετικές αισθήσεις πληρότητας στο ορθό. Σε έναν ασθενή με νόσο του Hirschprung οι μύες του ορθού δεν χαλαρώνουν κανονικά.

Η διάγνωση βασίζεται ουσιαστικά στην εντερική βιοψία του ορθού. Ο γιατρός παίρνει ένα κομμάτι του ορθού και το εξετάζει. απουσία γαγγλίου και σε περίπτωση υπερτροφίας των παρασυμπαθητικών νευρικών ινών, διαγιγνώσκεται η νόσος του Hirschsprung.

Αιτίες της νόσου Hirschsprung

Είναι μια πολυγενής ασθένεια, δηλαδή λόγω της μετάλλαξης πολλών ανεξάρτητων γονιδίων, ένας συγκεκριμένος συνδυασμός των οποίων καθορίζει αυτήν την παραμόρφωση. Αρκετά γονίδια έχουν αναγνωριστεί ως υπεύθυνα για τη νόσο του Hirschsprung:

• RET βρίσκεται στον τύπο q11.2 του χρωμοσώματος 10, το γονίδιο που εμπλέκεται συχνότερα σε οικογενειακές μορφές της νόσου Hirschsprung
• GDNF που βρίσκεται στον τύπο p13.1-p12 του χρωμοσώματος 5
• NRTN που βρίσκεται στον τύπο p13.3 του χρωμοσώματος 19
• EDNRB που βρίσκεται στον τύπο q22 του χρωμοσώματος 13
• EDN3 που βρίσκεται στον τύπο q13.2-q13.3 του χρωμοσώματος 20
• ECE1 που βρίσκεται στον τύπο p36.1 του χρωμοσώματος 1

Άγνωστη αιτία

Αυτό ισχύει για το 10 έως 15% των περιπτώσεων.

Μια αμερικανική μελέτη ελέγχου περίπτωσης που δημοσιεύθηκε το 2016 δείχνει ότι αυτή η δυσπλασία και άλλες εμφανίστηκαν επίσης στην αρχή της εγκυμοσύνης σε μια συγκεκριμένη στιγμή στην εμβρυογένεση (η οποία υποδηλώνει περιβαλλοντική αιτία όπως η έκθεση της μητέρας σε ένα προϊόν τερατογόνο και / ή ενδοκρινικό διαταραχή αυτή τη στιγμή) Αυτή η μελέτη που πραγματοποιήθηκε στη Βόρεια Καρολίνα κατέληξε σε ένα σημαντικό συσχετισμό μεταξύ της διαβίωσης για τη μητέρα κοντά σε μια γεωργική περιοχή με τη χρήση φυτοφαρμάκων και ορισμένων δυσπλασιών και αυτής της ασθένειας ή άλλων “ειδικότερα. Αυτοί οι τύποι δυσπλασιών συχνά φαίνεται να σχετίζονται με περιβαλλοντικούς παράγοντες.

Θεραπεία της νόσου του Hirschsprung

Η θεραπεία της νόσου του Hirschsprung είναι χειρουργική θεραπεία. Η νοσούσα περιοχή αφαιρείται και η πεπτική συνέχεια θα αποκατασταθεί. Είναι δυνατές δύο θεραπείες:

1. άμεση θεραπεία, η οποία θα πραγματοποιηθεί το συντομότερο δυνατόν, και
2. δευτερογενής θεραπεία, η οποία είναι η οριστική θεραπεία.

Άμεση θεραπεία

Κατά τη διάρκεια της άμεσης φροντίδας, η διάγνωση γίνεται κατά τις πρώτες ημέρες της ζωής του νεογέννητου. Μόλις διαπιστωθεί η διάγνωση, το μωρό θα φροντιστεί από παιδιατρική υπηρεσία. Η πρώτη θεραπεία συνίσταται στην εισαγωγή ενός ανιχνευτή στο ορθό ή στην εκτέλεση μικρών, προσεκτικών κλύσεων. Αυτό γίνεται για να επιτρέπεται η εκκένωση του εντέρου.

Η επέμβαση δεν είναι χωρίς κίνδυνο, υπάρχουν κίνδυνοι διάτρησης.

Εάν μετά την επιστροφή στο σπίτι, το νεογέννητο έχει πυρετό, χαλαρά κόπρανα ή εμετό, θα πρέπει να επιστρέψει στο νοσοκομείο. Εάν το παιδί δεν φροντιστεί καλά, κινδυνεύει από οξεία εντεροκολίτιδα.

Εάν η επέμβαση δεν λειτουργήσει, το νεογέννητο θα υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση κολοστομίας. Συνίσταται στην πραγματοποίηση χειρουργικού ανοίγματος του τοιχώματος του παχέος εντέρου επιτρέποντας έτσι την εξερεύνησή του. Θα καταστήσει δυνατή τη βιοψία και την ανάλυση της. Επιτρέπει επίσης την αποσυμπίεση και την εκκένωση του παχέος εντέρου. Μόλις ολοκληρωθεί η επέμβαση, το παιδί θα τρέφεται σταδιακά ξανά και θα παρακολουθούνται ότι τα κόπρανα δεν είναι πολύ υγρά ή πολύ σκληρά πριν φύγει από το νοσοκομείο. Εάν η νόσος του Hirschsprung είναι πολύ εκτεταμένη, η θα γίνει χρήση καθετήρα.

Δευτερογενής θεραπεία

Η δευτερογενής θεραπεία θα είναι η οριστική θεραπεία.

Το παιδί υποβάλλεται σε θεραπεία με αντιβιοτικά πριν από την επέμβαση και θα το συνεχίσει 48 ώρες μετά το πέρας της. Αυτή η θεραπεία βοηθά στην πρόληψη οποιασδήποτε μόλυνσης επειδή είναι η μεγαλύτερη δυνατή επιπλοκή. Μπορεί να οφείλεται σε εντεροκολίτιδα ή μόλυνση από κόπρανα. Αυτή η χειρουργική επέμβαση μπορεί να πραγματοποιηθεί πριν από τους πρώτους 3 μήνες της ζωής, εάν είναι απαραίτητο.

Υπάρχουν διαφορετικές τεχνικές για αυτή τη θεραπεία, αλλά όλες αυτές οι επεμβάσεις έχουν τον ίδιο στόχο. Επιτρέπουν την αποκατάσταση της συνέχειας του πεπτικού σωλήνα μετά την εκτέλεση μερικής απομάκρυνσης του μέρους του παχέος εντέρου.

Μετά από αυτήν την αφαίρεση του παθολογικού τμήματος του παχέος εντέρου, το τμήμα του ειλεού συνδέεται με το τμήμα του παχέος εντέρου που παραμένει, με σύρμα ή συνδετήρες. Αυτή η παρέμβαση κάνει γενικά δεν έχει συνέπειες στη λειτουργία του πεπτικού σωλήνα. Όταν φτάσει ολόκληρο το παχύ έντερο, ο φυσιολογικός ενδομυϊκός ειλεός πρέπει να φθάσει στο επίπεδο του ορθού ή ακόμη και στον πρωκτό. Με άλλα λόγια, ο στόχος είναι να αφαιρεθούν οι εντερικές περιοχές που δεν περιέχουν πλέον νευρο-γαγγλιοκύτταρα και να συνδέσουν τα έντερα που λειτουργούν κανονικά με το τελικό τμήμα του πεπτικού σωλήνα, δηλαδή το ορθό, εάν το τελευταίο αυτά έχουν αυτά τα κύτταρα, αν όχι τον πρωκτό.

Μια εναλλακτική τεχνική συνίσταται στην εκτομή του άπω κόλον με συγκρίσιμα ή ακόμη ανώτερα αποτελέσματα με τη συμβατική τεχνική. Αυτή η επέμβαση πραγματοποιείται νωρίτερα, τις πρώτες εβδομάδες της ζωής του παιδιού, ώστε να μην εκτελεστεί σε αυτά τα παιδιά όταν το έντερο είναι ήδη πολύ μεγάλο. Αυτό αποφεύγει δυσλειτουργίες.

Μόλις ολοκληρωθεί η επέμβαση, το παιδί θα κρατήσει έναν καθετήρα ούρων για 48 ώρες. Ανάλογα με την τεχνική που χρησιμοποιείται, το παιδί μπορεί να αναπτύξει πρωκτικά συρίγγια ή τοπικό πρωκτικό απόστημα, για παράδειγμα μετά την επέμβαση. Μετά από λίγο, μπορεί να υπάρχουν προβλήματα με τα κόπρανα: δυσκοιλιότητα, διάρροια, ακράτεια. Ωστόσο, αυτές οι διαταραχές παρατηρούνται σε ένα μικρό αριθμό ατόμων που έχουν υποβληθεί σε αυτήν την επέμβαση.

Είναι σημαντικό να διατηρήσει το παιδί στη συνέχεια μια δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε φυτικές ίνες και υγρά, προκειμένου να αποφευχθεί η δυσκοιλιότητα.